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孕期唐氏症篩檢介紹



關鍵字: 唐氏症篩檢 絨毛取樣 羊膜穿刺 母血唐氏症篩檢 胎兒頸部透明帶 胎兒鼻樑骨



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唐氏症是一種最常見的染色體異常疾病,也是導致智能障礙的最主要病因;平均每800位孕婦,就可能有一位會懷有唐氏症胎兒。唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症風險的檢測,若篩檢結果為高風險者,則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查,以確定胎兒是否為唐氏症患者。

現行的唐氏症篩檢有兩種方式,分別為:第一孕期(11-14週)母血唐氏症篩檢,以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨,並抽取孕婦血液進行血清標誌分析,此項檢查可檢出82%-87%的唐氏兒。

第二孕期(15-20週)母血唐氏症篩檢,則是完全抽取孕婦血液進行血清標誌分析,此項檢查可檢出60%-83%的唐氏兒。若篩檢機率≧1/270可能性為高危險群,應進一步作羊膜穿刺,若篩檢機率≦1/270可能性為低危險群,請按照時間產檢。

篩檢結果僅代表產下唐氏症寶寶的機率,並不是胎兒異常的診斷結果,若篩檢結果為陽性,準媽媽先不必慌張,與您的醫師討論進行進一步診斷性檢查,才能確定是否真有異常。

專家建議年齡滿34足歲之孕婦,曾生產過染色體異常胎兒,或家族成員有染色體異常者,可直接接受羊膜穿刺術檢查以診斷胎兒是否為唐氏症患者;而34歲以下的孕婦則可先接受兩種唐氏症篩檢之一,唐氏症篩檢結果若為高風險者,則應進一步接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查,以確定胎兒染色體是否異常。

若您對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處,請與您的主治醫師討論,並遵從專業的醫療建議及指示。