寶寶出生後必做的重要篩檢！新生兒先天性代謝異常疾病篩檢項目有哪些？
新生兒篩檢可及早發現無明顯症狀的代謝異常疾病，掌握治療時機，降低對健康與發展的影響，是寶寶出生後第一個、也是不可忽略的重要檢查。
新生兒篩檢何時做&如何做？篩檢流程為何？
寶寶出生後，爸媽最關心的就是孩子是否健康，但有些先天性代謝異常疾病，在新生兒階段幾乎沒有明顯症狀，一旦症狀明顯時，往往病情已經發展，甚至可能造成無法逆轉的神經或身體損傷。
因此，透過新生兒篩檢機制，能及早發現這些不易察覺的代謝異常疾病，並在黃金時間內進行治療與控制。
◎新生兒篩檢時機&做法
醫療院所會在寶寶出生後48小時，採集少量腳後跟血液，進行先天性代謝異常疾病的篩檢。衛福部國民健康署建議，應儘早在出生48小時內完成篩檢，別因擔心影響未來投保而延後，錯失早期發現與治療的機會。
◎新生兒篩檢流程
新生兒血液採集後，醫療院所會將樣本寄送至國民健康署指定的新生兒篩檢中心合約實驗室進行檢驗，篩檢結果通常可於兩週內得知。
同時提醒爸媽，在尚未收到篩檢結果前，請避免讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也不要自行給寶寶服用任何藥物，以免影響健康。
政府補助的篩檢項目有哪些？常見的代謝性疾病介紹
目前政府補助的常規新生兒篩檢項目，共二十一種先天性代謝異常疾病，包括：
◆葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症
◆先天性甲狀腺低能症
◆先天性腎上腺增生症
◆中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
◆戊二酸血症第一型
◆苯酮尿症
◆異戊酸血症
◆甲基丙二酸血症
◆高胱胺酸尿症
◆楓漿尿症
◆半乳糖血症
◆瓜胺酸血症第I型
◆瓜胺酸血症第II型
◆三羥基三甲基戊二酸尿症
◆全羧化酶合成酶缺乏
◆丙酸血症
◆原發性肉鹼缺乏症
◆肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第I型
◆肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型
◆極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症
◆早發型戊二酸血症第II型等
最常見的兩種疾病說明如下：
1.葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）
俗稱「蠶豆症」，是台灣常見的遺傳性疾病，大約每一百個寶寶中，就有三個可能患病。
這是由於寶寶體內紅血球的葡萄糖代謝出現異常，當接觸到特定物質時，像是：吃蠶豆、接觸萘丸、擦紫藥水或服用磺胺類、解熱鎮痛藥等，就容易引發急性溶血性貧血。
若未及時處理，可能會導致核黃疸，影響寶寶的腦部發育與智能，甚至有生命危險。
患有蠶豆症的寶寶，在剛出生時比一般寶寶更容易出現較嚴重的黃疸反應。如果寶寶在出生後幾天內黃疸明顯加劇，應該進一步檢查是否患有此症，才能及早預防後續風險。
2.先天性甲狀腺低能症
這是一種可能影響寶寶發育的先天性疾病，平均每三千個新生兒中，就有一個可能罹患。剛出生時大多看不出異狀，直到兩至三個月大後，才會陸續出現症狀。
造成這個疾病的原因，是寶寶體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，影響腦部神經與身體發育。如果六個月大才開始治療，可能會導致智能障礙、身材矮小或發展遲緩。
但只要在出生後一至兩個月內及早發現，並開始補充甲狀腺素，大多孩子仍可擁有正常的智能與身體發育。因此，透過新生兒篩檢及早診斷，是守護寶寶健康的關鍵一步。
新生兒篩檢異常時，下一步該如何做？
當新生兒篩檢報告異常，醫療院所會通知家長返院複檢。此階段僅為「疑似陽性」，並非確診，這時，需要帶寶寶再進行抽血複檢，以進一步確認結果。初篩異常不等同罹病，確診需經由後續檢查判定；同樣的，即使結果為陰性，也不代表未來完全不會發病。
如果真的確診，只要儘早開始治療，大多可以把對寶寶健康和發展的影響降到最低。新生兒篩檢的目的，就是早發現、早處理、早安心。