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什麼是羊膜穿刺檢查?



關鍵字: 羊膜穿刺 遺傳檢測



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◎什麼是羊膜穿刺檢查(羊水檢查)?

胎兒在羊膜腔中長大,而羊膜腔中的羊水具有提供胎兒養分及保護胎兒的功用。羊水是由媽媽的血清滲透液和胎兒的尿液所形成,其中有胎兒的皮屑、分泌物和代謝物質;因此可透過羊膜穿刺抽取羊水,利用羊水裡的胎兒細胞進行染色體、基因或生化的檢查,來了解胎兒有無先天性疾病或染色體異常,準確率達99%以上,以早期發現胎兒異常,並及早接受相關諮詢與醫療服務。

◎什麼時候適合做羊膜穿刺檢查?

懷孕16-18週時羊膜腔內,具有足夠的羊水容量約200-300cc,此時羊水中的活性細胞比較多,細胞培養的成功率較高,是進行羊膜穿刺的最佳時機。

◎羊膜穿刺檢查如何操作,穿刺後需要注意什麼?

1.施行羊膜穿刺不需要麻醉,穿刺過程大約需要5-15分鐘,由經驗豐富的醫師在超音波監視引導下,利用長細針,穿過孕婦腹部、子宮進入羊膜腔,抽取20cc羊水,並於抽取當天送至羊水分析實驗室進行細胞培養。
2.羊膜穿刺抽取羊水結束,穿刺處會以無菌敷料覆蓋,醫師會再以超音波觀察胎兒的活動情形,同時孕婦在適當休息後,即可回家。
3.返家後應多休息、避免提重物、劇烈運動及旅行,還要注意是否有腹部隱隱作痛、劇痛、陰道出血、羊水流出或不明原因的發燒,若有這些現象需隨時與醫師聯絡及返院檢查。

◎羊膜穿刺會影響胎兒嗎?

孕婦接受羊膜穿刺檢查後造成流產的比例約1/400,針對胎兒傷害的情況很少,因現在都是在超音波指引下進行操作檢查;部分孕婦約有1-2%可能感覺子宮收縮疼痛、陰道少量出血或羊水滲出情形,只要遵照醫囑多休息就可恢復;但若是出血或羊水滲出量增加,就要儘速回診就醫。

◎孕婦什麼樣情況需要做羊膜穿刺檢查?

女性的卵細胞,在其出生時都已減數分裂,由於年紀所引起的卵細胞或卵巢老化的結果就是卵子的品質變差,產生基因突變的機率也會增加,所以較有可能產下先天性異常的胎兒。也就是年齡愈高,出生唐氏症的機率愈大。舉例來說,若以2529歲與3539歲的年齡層的懷孕婦女相較,後者生出唐氏症比率約高5.5倍。孕婦年齡與染色體異常的相關性,其發生率與胎次無關,所以高齡孕婦應該要做羊膜穿刺檢查。

孕婦若符合下列任一種情況,建議做羊膜穿刺檢查:

1. 34 歲以上孕婦。
2. 曾生育過先天異常兒者。
3. 本人或配偶有遺傳性疾病者。
4. 家族有遺傳性疾病者。
5. 其他可能生育先天異常兒之高危險群者。( 如:經超音波或孕婦血清篩檢胎兒有異常可能者。)