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新生兒篩檢Q&A

新生兒篩檢的目的為何?有哪些好處?

     新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱,早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,提供適當的確診、治療或預防措施;使得患病的孩子能夠正常發育,不致造成身心障礙與家庭的遺憾。

我的寶寶如何接受新生兒篩檢?

在您的寶寶出生後滿48小時,接生的醫療院所(助產所)會採取寶寶少許的腳跟血液,並寄交衛生福利部國民健康署新生兒篩檢合約實驗室進行相關檢驗。

如何得知新生兒篩檢結果?

篩檢結果約於採檢後1週,即可透過新生兒篩檢中心網站查詢篩檢結果。在尚未知道篩檢結果之前,請不要讓寶寶接觸萘丸(俗稱臭丸;樟腦丸),也不可任意服用藥物;如有健康上的問題,請務必詢問您的小兒科或家庭醫學科醫師。

 新生兒篩檢可以發現哪些疾病?

由於醫療科技的進步,遺傳檢測技術已被臨床廣泛運用。但是,並非所有疾病,都適合在新生兒期進行篩檢或能偵測出來。目前經國民健康署認定之篩檢項目,係依優生保健措施減免或補助費用辦法訂定,包括:苯酮尿症、先天性甲狀腺低能症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖六磷酸鹽去氫海缺乏症、先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿病、中鏈醯輔海A去氫海缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、及甲基丙二酸血症等共11項;係基於新生兒最佳利益考量而建議,每個新生兒均應接受篩檢服務。至於目前已提供而尚未納入衛生福利部認定的新生兒篩檢項目,因考量須釐清其臨床效力、或有無確診後續發展及有效的治療方法等,均需採先趨性研究進一步探究;亦應經過家長知情同意,並獲得父母簽署之書面同意書,方可進行篩檢。